09:08 / 07.10.2021 / Общество

Сибирские учёные нашли генетические маркеры внезапной сердечной смерти

Исследования по этой теме ведутся в НИИ терапии и профилактической медицины. В 2021 году старший научный сотрудник института Анастасия Иванова победила в конкурсе на предоставление грантов правительства Новосибирской области молодым ученым для продолжения исследовательской работы.

Наверное, каждый хотя бы раз в жизни сталкивался с такой ситуацией или слышал о ней: вроде бы здоровый и еще нестарый человек внезапно умирает. Причем раньше он ничем особо не болел, к врачам не обращался, работал, жил обычной жизнью, возможно, даже занимался спортом — и вдруг его не стало. Разрыв сердца, говорили про такие случаи в старину. У врачей есть другое название этой патологии: внезапная сердечная смерть. К сожалению, она и сегодня совсем не редкость. Особенно страшно, что из жизни уходят молодые, полные сил люди, которые могли бы еще долгие годы работать, рожать и воспитывать детей — словом, быть полноценными членами общества.

Старший научный сотрудник НИИ терапии и профилактической медицины Анастасия Иванова привела печальные статистические данные:

— Как известно, сегодня примерно половина всех смертей происходит по причине сердечно-сосудистых заболеваний. Половина смертей от этих заболеваний — это внезапная сердечная смерть. Сутки назад человек был жив и здоров, и вдруг он умер. Выживших очень мало. По данным современных зарубежных источников, не более шести процентов. По сути, это только те люди, которые в момент возникновения синдрома оказались в лечебных учреждениях, где им смогли правильно поставить диагноз и вовремя оказать квалифицированную реанимационную помощь. У части пациентов, умерших от внезапной сердечной смерти, ранее никогда не диагностировали сердечно-сосудистые заболевания, и они не высказывали никаких жалоб.

По словам Анастасии Ивановой, мужчины умирают примерно вдвое чаще женщин. Пик внезапных сердечных смертей приходится на возраст 40 лет.

— Внезапная сердечная смерть — это многофакторное заболевание, вклад в которое вносят как генетические, так и негенетические факторы. Мы занимаемся изучением первых. Иными словами, пытаемся распознать предрасположенность к внезапной сердечной смерти, — рассказала исследовательница. — Эта тема разрабатывается уже не один год. За это время мы проверили огромное количество мутаций и полиморфизма генов и выявили некоторые маркеры, которые могут помочь в создании системы диагностики предрасположенности к внезапной сердечной смерти.

Название проекта Анастасии — «Верификация новых молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти, выявленных по результатам полноэкзомного секвенирования». По ее словам, обследование позволит обратить внимание на проблему и тем самым уберечься от внезапной сердечной смерти не только самому человеку, но и его родственникам, которые также могут быть в зоне риска. Зная, что у человека есть такая предрасположенность, врач может назначить профилактическое лечение — прием различных медицинских препаратов, аппаратное лечение, изменение образа жизни. Это должно снизить смертность от подобных причин.

— Для проведения наших исследований мы используем различные биоматериалы. Как правило, это может быть ткань миокарда умерших людей и венозная кровь живых пациентов. Но можно использовать и другие биоматериалы — например, слюну, — рассказала Анастасия Иванова. — Уже сегодня можно четко сказать, что есть люди, предрасположенные к внезапной сердечной смерти. Факторами риска являются инфаркты, гипертония, нарушения липидного обмена. Но, поскольку некоторые пациенты, умершие от ВСС, не высказывали никаких жалоб и не имели диагнозов, без генетических исследований не обойтись. Так что наша работа будет продолжена, в том числе благодаря гранту правительства Новосибирской области.

ВАЖНО ЗНАТЬ
Внезапная сердечная смерть — это естественная, ненасильственная смерть от кардиальных причин, возникающая в течение часа после начала проявления острых симптомов. Сюда относятся случаи неожиданного прекращения сердечной деятельности, если смерть наступила в присутствии свидетелей в пределах одного часа после возникновения первых опасных симптомов или состояние больного перед наступлением смерти оценивалось окружающими как стабильное и не вызывающее серьезных волнений.

В зоне риска — больные острым инфарктом миокарда, особенно в первый час развития инфаркта, пациенты с сердечной недостаточностью, люди, перенесшие инфаркт в прошлом, особенно лица с кардиомегалией и застойной сердечной недостаточностью. Кроме того, ВСС подвержены пациенты с ишемической болезнью сердца и с любыми другими заболеваниями сердца, сопровождающимися выраженной гипертрофией миокарда (например, ГКМП, стеноз устья аорты и т. п.). Спровоцировать внезапную сердечную смерть также может кардиогенный шок любого генеза, тампонада сердца. Риску подвергаются и пациенты с тромбоэмболией легочной артерии, с синдромом удлиненного интервала.

Внезапная сердечная смерть имеет следующие симптомы: резкая слабость, головокружение, потеря сознания, возможно появление тонических сокращений скелетных мышц, шумного дыхания. Через 2,5–3 минуты дыхание прекращается совсем. Следует помнить, что примерно через три минуты с момента наступления фибрилляции желудочков или асистолии в клетках коры головного мозга происходят необратимые изменения. Именно в связи со столь скоропостижными изменениями при внезапной сердечной смерти необходимо вовремя установить диагноз и провести ряд профилактических мероприятий, таких как назначение фармакологических препаратов, хирургическое вмешательство, имплантация кардиовертера-дефибриллятора.