Распутать клубок ДНК

Сибирские ученые разработали метод генетического анализа, который может заменить все остальные

Коллектив Научно-исследовательского института терапии и профилактической медицины — филиала ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» в нынешнем году отличился: среди его сотрудников целых пять победителей конкурсов на получение премий, именных стипендий и грантов, учрежденных правительством Новосибирской области.

Как известно, нынешний год объявлен в нашей стране Годом науки и технологий. При этом каждый его месяц тоже посвящен отдельным научным направлениям. Темой сентября стала генетика, что и обусловило выбор программы пресс-тура, организованного министерством науки и инновационной политики Новосибирской области.

«Академгородок 2.0»: новый корпус НИИ

— Спецификой НИИ терапии и профилактической медицины всегда являлись масштабные скрининговые исследования, мониторинг популяции жителей Сибири. Институт является региональным центром исследований, проводимых федеральным Министерством здравоохранения. Успехи ученых, работающих в институте, отмечены различными наградами и премиями. У филиала Института цитологии и генетики СО РАН есть хорошие перспективы, — рассказал министр науки и инновационной политики Новосибирской области Алексей Васильев. — Программой «Академгородок 2.0» планируется реализация пяти инфраструктурных проектов, направленных на развитие ИЦиГ. Один из них предполагает создание в НИИ терапии и профилактической медицины целого комплекса клинических лабораторий для проведения генетических исследований.

Один из лучших в Новосибирской области томографов находится в Институте терапии и профилактической медицины — филиале ФИЦ «ИЦиГ СО РАН». / Фото: Андрей Заржецкий

По словам руководителя Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики СО РАН» (ФИЦ «ИЦиГ СО РАН») академика Алексея Кочетова, в Год науки и технологий перед учеными стоит ряд важных задач, от решения которых, без преувеличения, зависит будущее нации.

— Особое внимание уделено генетическим исследованиям. Современная генетика обеспечивает новое качество здравоохранения — персонализированный подход к лечению человека. Знание его генетических особенностей, предрасположенностей к различным заболеваниям, выбор наиболее перспективных вариантов лечения — очень важно для того, чтобы медицина стала прецизионной (то есть обладающей высокой точностью. — Прим. авт.). В академической медицинской науке идет активная разработка именно таких способов лечения, — отметил руководитель ФИЦ «ИЦиГ СО РАН». — Проекты молодых ученых, которые грантами, премиями и стипендиями поддержало руководство Новосибирской области, связаны именно с этим направлением. Клиники нашего центра вносят значительный вклад в развитие отечественной медицины.

Коварная лимфома

Старший научный сотрудник НИИ терапии и профилактической медицины доктор медицинских наук Елена Воропаева за выдающиеся научные достижения была удостоена именной премии правительства Новосибирской области в номинации «Лучший молодой исследователь». Тема научной работы Елены — «Молекулярно-генетические подходы к диагностике, прогнозированию и персонализации терапии злокачественных лимфом». Эта тема особенно актуальна для нашего региона, так как, согласно статистике, смертность от лимфом в Новосибирской области в полтора раза выше, чем в среднем по России.

Сибирские ученые разработали простую и доступную скрининговую методику выявления генетических изменений у пациентов с лимфомами. Фото: Андрей Заржецкий

— Более 40 процентов онкологических пациентов госпитализируются именно с лимфомами. Если тренд, сложившийся в последние годы, сохранится, то к 2030 году лимфом будет в три раза больше, чем сейчас, — подчеркнула исследовательница. — В отдельных случаях при развитии этих опухолей происходит поражение центральной нервной системы. Лимфомные клетки развиваются в лимфатических узлах, селезенке, эти опухоли не подвергаются оперативному лечению, их нельзя лечить при помощи химиотерапии. Мы провели исследования 75 генов и обнаружили, что у пациентов с лимфомами есть определенные изменения в некоторых из них.

Но, по словам Елены Воропаевой, этих данных было мало. Тогда сибирские ученые обратились к результатам международных исследований. И оказалось, что там тоже зафиксированы определенные генетические изменения у пациентов с лимфомами, особенно у тех, кто имел поражения центральной нервной системы в рецидиве.

— Мы разработали простую и доступную скрининговую методику обнаружения подобных генетических изменений. Выявление таких пациентов позволяет составить для них более эффективную стратегию лечения и снизить количество рецидивов, — отметила Елена Воропаева.

Сбой механизма

Сотрудники Института цитологии и генетики работают над решением самого широкого круга задач — и фундаментальных, и прикладных. Как известно, сегодня существует немало методов диагностики генетических отклонений. Проблема в том, что чаще всего эти методы позволяют выявить только какой-то определенный вид мутаций. К тому же они довольно дороги. И как ни странно, большинство новосибирских медицинских центров генетические исследования не проводят — отправляют образцы на анализ в Москву.

— Мы занимаемся разработкой новых генетических технологий, исследованием наследственных генетических заболеваний. При этом тесно сотрудничаем с учеными Томского НИИ медицинской генетики, которые часто обнаруживают у своих пациентов странные мутации и просят нас помочь разобраться в механизмах их возникновения, — рассказал заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза ИЦиГ СО РАН кандидат биологических наук Вениамин Фишман. — Случается, что в семье рождается ребенок с задержкой развития, с существенными физическими отклонениями. При этом не было ни родовых травм, ни болезней матери во время беременности. Значит, причина патологии, скорее всего, в мутации генов. Но каких? При этом чаще всего никто не может сказать, как дальше будет развиваться такой ребенок, дать какие-то прогнозы.

«Буквы» и «строки» генома

По словам Вениамина Фишмана, новосибирские ученые смогли создать метод, который позволит увидеть около 90 процентов генетических мутаций за один тест. Суть этого метода состоит в том, что при исследовании сохраняется трехмерная структура молекулы ДНК. При обычных методиках, она, как правило, разрушается.

— Мы видим как отдельные «буквы» — гены, так и порядок их расположения. Почему это важно? Дело в том, что если один кусок ДНК «переедет» в другое место молекулы, то последствия могут быть самые непредсказуемые. Скажем, инсулин будет вырабатываться не в поджелудочной железе, а, например, в сетчатке глаза. Или другой пример: стоит в молекуле ДНК появиться лишнему куску — рождается ребенок с синдромом Дауна, — объяснил Вениамин Фишман. — Применение нашего метода, во-первых, дает возможность сделать прогноз по уже родившемуся ребенку с отклонениями и, возможно, что-то скорректировать, дать поддерживающую терапию. Во-вторых, генетические исследования родителей позволят избежать рождения других детей с орфанными — редкими — заболеваниями. В-третьих, вероятно, что исследования покажут наличие мутации у кого-то из родителей — значит, терапию можно назначить им тоже.

КОММЕНТАРИЙ
Андрей Травников, губернатор Новосибирской области:
— Очень важно, что в конкурсных работах, отмеченных именными премиями, стипендиями, грантами, очень много работ по самой важной на данный момент повестке, не только региональной, общероссийской, но и мировой: экология, зеленая энергетика, новые решения в транспорте и логистике. Хочется пожелать, чтобы эти актуальные темы мотивировали вас к быстрым и серьезным решениям. Надеюсь, что те премии, стипендии и гранты, которые вы сегодня получите, будут полезны в вашей работе.

СПРАВКА
Указом Президента РФ Владимира Путина № 812 в 2021 году, объявленном в России Годом науки и технологий, молодым ученым правительством региона присуждены 18  именных премий по таким ключевым направлениям, как приборостроение, наукоемкое оборудование и автоматизация. Кроме того, в перечне направлений — экология, энергетика, высокотехнологичная медицина, каталитические технологии. Также областное правительство назначило 10 именных стипендий для осуществления перспективных научных исследований и разработок. Кроме того, 12 молодых ученых получили гранты на проведение научно-исследовательских работ. В 2021 году на эти цели из бюджета Новосибирской области было направлено 10,31 миллиона рублей.